L’alcaptonurie est une maladie génétique rare associée à un trouble du métabolisme des acides aminés. La pathologie peut être détectée par un symptôme inhabituel – le noircissement de l’urine après contact avec l’air. La maladie se développe progressivement et peut, avec le temps, provoquer une inflammation des articulations, un rétrécissement des valvules cardiaques et de graves douleurs corporelles.
Qu’est-ce que l’alcaptonurie
L’alcaptonurie est une maladie héréditaire rare dans laquelle de grandes quantités d’acide homogentisique, un intermédiaire métabolique, s’accumulent dans les tissus corporels. Habituellement, le corps produit une enzyme spéciale qui aide à « digérer » l’acide homogentisique et le transforme en substances utiles – des acides aminés lors de réactions chimiques complexes. Dans l’alcaptonurie, ce processus est perturbé. Le gène HGD, qui contrôle la synthèse de l’enzyme, se « désintègre ». En conséquence, l’acide homogentisique ne passe pas par la voie normale – il ne se transforme pas en acides aminés. Au lieu de cela, il se transforme en un pigment noir appelé alcaptone et commence à s’accumuler dans le cartilage, les reins, les glandes surrénales, la thyroïde, le pancréas et la prostate. Le pigment passe également dans l’urine, lui donnant sa couleur foncée caractéristique. Au fil du temps, les personnes diagnostiquées avec une alcaptonurie commencent à développer des problèmes articulaires – les genoux, les hanches et la colonne vertébrale sont les plus souvent touchés. La maladie n’affecte généralement pas la durée de vie, mais réduit considérablement sa qualité. Dans la Classification internationale des maladies, 10e édition (ICD-10), l’alcaptonurie est marquée du code E 70.2.
